Hämophilie A beim Havaneser - Ursächliche Mutation gefunden
(10.09.2011) LABOKLIN konnte vor kurzem in Kooperation mit Prof. Dr. Reinhard Mischke von der TiHo und Prof. Dr. Thomas Dandekar von der Universität Würzburg die für die Hämophilie A beim Havaneser verantwortliche Mutation im Faktor VIII Gen ausfindig machen.
Die Hämophilie A gehört zu den wichtigsten vererbbaren Blutgerinnungsstörungen in der Rasse Havaneser. Die Erkrankung ist auf einen Mangel bzw. eine reduzierte Aktivität des Faktors VIII zurückzuführen, der eine Schlüsselfunktion in der Blutgerinnungskaskade besitzt.
Je nach Ausprägung des Faktor VIII-Mangels kommt es zu einer leichten bis schweren Blutungsneigung. Anzeichen einer Hämophilie sind größere Hämatome, Nasenbluten, Haut-, Muskel- und Gelenksblutungen. Schwere Verläufe nach größeren Verletzungen oder Operationen können ohne Therapie oder Prophylaxe tödlich verlaufen.
Die Erkrankung wird X-chromosomal, also an ein Geschlechtschromosom gebunden, rezessiv vererbt. Daraus folgt: Rüden sind wesentlich häufiger betroffen als Hündinnen, da Rüden nur ein X-Chromosom besitzen. Der Besitz eines veränderten Chromosoms wird daher beim Rüden zur Erkrankung führen.
Trägerhündinnen/Konduktorinnen erkranken selbst nicht, geben das betroffene Allel aber an ihre Nachkommen weiter. 50 % der männlichen Nachkommen einer Trägerhündin erkranken. Theoretisch können auch Hündinnen erkranken, diese müssen dann aber auf beiden X-Chromosomen mit der Mutation behaftet sein.
LABOKLIN konnte vor kurzem in Kooperation mit Prof. Dr. Reinhard Mischke von der Tierärztlichen Hochschule Hannover und Prof. Dr. Thomas Dandekar von der Universität Würzburg die für die Hämophilie A beim Havaneser verantwortliche Mutation im Faktor VIII Gen ausfindig machen.
Mittels des Gentests ist eine frühzeitige Erkennung von betroffenen Tieren und vor allem von Überträgerinnen möglich, die mittels klassischer Gerinnungstests nicht oder nur schwer erkannt werden können. Basierend auf den Ergebnissen des Gentests kann versucht werden, die Häufigkeit des betroffenen Gens und somit der Erkrankung in der Population der Havaneser zu reduzieren.
Alexandra Kehl, LABOKLIN